Badanie płci, kariotypu i enzymów
Badanie płci płodu polega na liczeniu ciałek Barra w dobrze wykształconych i „czytelnych” jądrach komórek nabłonkowych. Wskazaniem do tych badań jest podejrzenie zagrożenia płodu hemofilią lub dystrofią mięśniową, tzn. stanów zagrażających płodom męskim w rodzinach, w których kobiety są nosicielami genów tej choroby. Część komórek płynu owodniowego zachowuje zdolność wzrostu i podziału, a to z kolei umożliwia badanie kariotypu i wnioskowanie o zagrożeniu płodu chorobą Downa. Wskazaniem do tych badań jest zaawansowany wiek ciężarnej i stwierdzenie translokacji w jej chromosomach, tzw. w sytuacji, w której możliwość urodzenia się płodu z cechami mongolizmu wynosi około 50%. Badaniem technicznie prostszym, bo nie wymagającym zakładania hodowli, jest badanie aktywności enzymów komórek płynu owodniowego. Jak dotąd udało się określić 15 enzymów, co pozwala wnioskować o braku lub istnieniu zagrożenia płodu z powodu błędu metabolicznego. Wskazaniem do tych badań jest rodzinne występowanie chorób metabolicznych.
Najnowsze komentarze